潜藏体内的隐形杀手！胆管癌早期难诊断 基因定序配合免疫治疗新契机
别小看体内的隐形杀手！胆管癌主要是从胆管上皮细胞长出来的恶性肿瘤，是第二常见的肝胆恶性肿瘤。根据卫福部106年癌症年报统计，胆管癌多好发于65-75岁之间，男女比例约1.3：1。若依据发生的位置，又可分为：总胆管癌、肝门胆管癌，及肝外胆管癌，一般约10-20%的病患属总胆管癌，50-60%是肝门胆管癌，而20-30%是总胆管癌。
胆管癌主要是从胆管上皮细胞长出来的恶性肿瘤，是第二常见的肝胆恶性肿瘤。
胆管癌初期症状不明显难早期诊断、易错失治疗黄金时期，酿预后不佳
中山医学大学附设医院血液肿瘤科主任吕学儒医师表示，由于肝胆系统本身就是沉默的器官，故罹患胆管癌的患者初期症状并不明显，一般来说只会出现右上腹痛、恶心、食欲不振及体重减轻等非特定症状；若疾病进展到晚期，才会出现如皮肤痒、黄疸、眼睛泛黄，及小便呈茶褐色等胆管组塞的症状。也因此，大多数胆管癌病患无法早期诊断，容易错失治疗黄金时期，预后也较差。
中山医学大学附设医院消化外科主任李祥麟医师解释，若临床上怀疑民众罹患胆管癌，一般考虑以外科手术切除为主。但手术对于长在肝门或总胆管附近的胆管癌，因附近的主要供应肝脏的大血管相当多，难度相对很高；另外若是长在肝脏内部的胆管癌，虽较有机会切除，但常因症状不明显，常常等到病程晚期才被诊断出来，而使得预后不佳。
基因定序提供精准医疗检测，有望对胆管癌患者带来治疗新契机
吕学儒主任指出，根据美国国家癌症资讯网（national comprehensive cancer network，简称NCCN）的治疗指引显示，针对手术无法切除或转移性的胆管癌，则须采用化学治疗；但这类病患诊断时多半年纪偏大，期别较晚，治疗上确实相当困难。随着次世代基因定序（next-generation sequencing，NGS）技术的发展，也为这些病患带来一些新的治疗契机。
吕学儒主任临床收治胆管癌患者治疗前后比对图。
过去传统的定序方法，一次只能针对某一特定目标基因进行检测，无法同时判读多个不同的目标基因，相当耗工且费时。次世代基因定序有别于过去传统的定序方法，在改良定序过程后，可大幅提升基因定序的效率，除了可以同时定序上百个特定基因之外，其结果也可提供临床医师作为治疗上参考的指引。目前国内外均有合格的检测公司，提供类似的服务，达到嘉惠患者的目的。病患可以和医师讨论是否适合进行此项检测。
传统化学治疗无法达到良好治疗效果？基因定序开启免疫治疗新纪元
吕学儒医师主任进一步提到，过去针对胆管癌，医师所能给予的化学治疗的确相当有限。但有次世代基因定序技术的辅助之下，可抽取肿瘤组织的DNA进行基因检测，若检测出有MSI-H／dMMR等特殊基因型态，配合目前的免疫治疗，的确可以提供病患不错的治疗效果。
左起为中山医学大学附设医院消化外科主任李祥麟医师、血液肿瘤科主任吕学儒医师。
吕学儒主任表示，曾经有一名胆管癌合并肝脏转移的病患，经由传统化学治疗无法达到良好的治疗效果，但经基因定序之后显示该患者有MSI-H／dMMR的基因表现，在给予免疫治疗后，影像上显示肿瘤有缩小，总胆红素也大幅改善。希望透过这类的案例分享，提供病患更多且有效的治疗新契机。
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来源：华人健康网