一次檢測早期診斷20多種癌症 GRAIL液體活檢達到99.4%特異性
日前，致力於早期診斷癌症的GRAIL公司，在ESMO大會上公布了該公司基於DNA甲基化狀態開發的液體活檢的最新臨床試驗結果。試驗數據表明，該公司的多癌種血檢能夠以99.4%的特異性（相當於假陽性為0.6%）檢測出20多種癌症類型的信號。而且，這一檢測能夠以高度的精確性判斷癌症在身體中的組織起源。
儘早診斷癌症，從而在癌症初期就開始干預或治療，是提高癌症患者生存率的重要手段。然而，目前對很多癌症類型的診斷需要使用侵襲性組織活檢。這不但耗時耗力，而且可能給人們帶來不必要的傷痛。因此，旨在檢驗血液中與癌症相關的生物標誌物的液體活檢成為癌症診斷開發的重要方向。
GRAIL公司綜合下一代基因測序（NGS）技術，尖端計算機科學和數據科學，以及大型臨床研究，開發早期診斷癌症的液體活檢手段。該公司開發的液體活檢從患者血液中提取無細胞DNA（cfDNA），然後通過對cfDNA甲基化狀態的分析發現癌症的存在及其組織來源。GRAIL公司已經通過比較大量癌症患者和健康志願者的cfDNA甲基化圖譜，結合機器學習，構建了基於癌症甲基化特徵的液體活檢測試。
使用機器學習構建基於甲基化特徵的液體活檢
在ESMO上公布的試驗數據顯示，對超過3580個血樣的檢測發現，這一測試能夠以99.4%的特異性（specificity）發現癌症的存在。針對包含20多種癌症類型的總患者群，它的靈敏度（sensitivity）達到54.7%。針對預先指定的14種癌症類型，檢測的敏感度上升到75.8%。預先指定的癌症包括HR陰性乳腺癌、結直腸癌、胃癌、頭頸癌、肺癌、肝癌、多發性骨髓瘤、卵巢癌、淋巴瘤、胰腺癌等。這些癌症類型導致63%的美國癌症患者死亡。
液體活檢的靈敏度表現
而且，這一測試能夠為97%的測試樣本提供癌症組織來源（tissue of origin, TOO）信息。其中89%的組織來源判定是正確的。
高準確性判定癌症組織來源
「我們以前的研究表明，基於DNA甲基化狀態的檢測手段，從血樣中發現多種癌症類型的能力優於傳統的DNA測序手段，」這一研究的負責人之一，丹娜-法伯癌症研究所（Dana-Farber Cancer Institute）的Geoffrey Oxnard博士說：「這一新的研究結果證明這種檢測是進行癌症早篩的一種可行方式。」
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來源：久久健康養生